Sağlık Bakanlığı sma bilim kurulu üyesi ve Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Ana Bilim Dalı öğretim üyesi Dr. Ömer Bektaş, SMA hastalığını ve hastalığın tedavisinde gelinen en son aşamayı anlattı. Dr. Bektaş, SMA'nın kasların güçsüzlüğü ile devam eden, ilerleyici, kaslarda erimeye yol açan kalıtsal bir hastalık olduğunu söyledi. Dr. Bektaş, "SMA hastalığı, tek gen hastalıklarında dünyada 2'nci sıklıkla görülen bir hastalıktır. Dünyada 10 bin canlı doğumda bir görülmekteyken ülkemizde akraba evlilikleri yüzde 24 civarında yani yüksek bir oranda olduğu için bizde görülme sıklığı daha fazla. Normalde Türkiye'de yılda 250-300 SMA'lı çocuk doğumu gözlemlenmektedir. Dünyada bu oran ise daha düşük; Türkiye'de daha fazladır'' dedi.
'SMA HASTALARININ YÜZDE 60'INI TİP 1'
Dr. Bektaş, çocuğun SMA hastalığına neden olan bu geni anne ve babasının çekinik genlerinden aldığını ve bundan dolayı SMA'lı olarak doğduğunu, 4 tipi olan bu hastalığın 3 tipinin ise önemli olduğunu kaydetti. Dr. Bektaş, "Tip 1 SMA'nın ilk 6 ayda semptomları başlıyor. Eğer bebek hiçbir tedavi almazsa 1 yaşında solunum makinesine giriyor ve 2 yaşında hayatını kaybediyor. Tip 2 SMA'lılar 6-18 ayda semptomlarını göstermeye başlıyor. Bunlara da 'Oturan SMA' diyoruz. Bunlar oturabiliyorlar; ama hiçbir şekilde yürüyemiyorlar. Tip 3 SMA ise görülmeye 18'nci aydan itibaren başlıyor ve 3A ve 3B olmak üzere 2 tipi oluyor; bunlar da yürüyebiliyorlar ama 10'lu 20'li yaşlara yaklaştıkça yürüme kabiliyetini kaybedip 'Oturan SMA'ya dönüşüp, kaslarda eğrilikler meydana geliyor ve solunum sıkıntısı gibi benzer problemlerden dolayı hayatlarını kaybedebiliyor. Tip 4 ise 20'li 30'lu yaşlarda görülüyor. Onların semptomları da kas güçsüzlüğü şeklinde görülüyor ve 'Proksimal Kas' dediğimiz vücudun üst kısmının kaslarında zayıflığa neden oluyor. Ama SMA hastalığında ilk 3 tip ölümcül olduğu için genel olarak SMA denince hep ilk 3 tip aklımıza geliyor. SMA hastalarının yüzde 60'ı Tip 1, yüzde 20-25'i Tip 2 SMA, kalanlar da SMA 3 ve 4'den oluşuyor. Tip 4 SMA, yüzde 1'in altında görülüyor, çok nadir görülüyor" diye konuştu.
'3 YILDA 1500 HASTA BU İLACI ALDI'
Dr. Bektaş, SMA hastalığının şu anda mevcut 3 ilacı olduğunu ifade ederek, "SMA önceleri tedavisi olmayan bir hastalık olarak görülüyordu; ta ki 2016 yılına kadar. 2016 yılı Haziran ayında Amerikan İlaç Dairesi, 'Spinraza' denilen 'Nusinersen' sodyum ilacını onayladı. 2017 yılının Haziran ayında Avrupa İlaç Dairesi de bunu onayladı. Bizim ülkemiz de bundan 1 ay sonra 2017 yılının Temmuz ayında bu ilacı onayladı. Kayıtsız ve şartsız bütün hastalara veriliyor. Yani bazı İskandinav ülkelerinde ve batılı ülkelerde çeşitli şartlarla hastalara verildi. Ama bizde solunum makinesinde olan, beslenmeyi tüple sağlayan hastalarda ve yaşı 10 bile olsa bütün hastalara bu tedavi verildi. Biz şu anda bu ilacın verilmeye başlanmasının 3'üncü yılındayız. Daha sonra bu ilacın Tip 2 ve Tip 3 için de çalışmaları çıktı. Ve bunu da dünya ile aynı anda hastalarımıza vermeye başladık ve halen veriyoruz. 3 yılda ülkemizde 1300 ve 1500 arası bu ilacı almış hastamız var. Dünyada 9 bin hasta bu tedaviyi aldı. Yani dünyada da sayı bakımından öndeyiz. Bu yüzden Türkiye önemseniyor. Çünkü Türkiye'de çok sık görülen bir hastalık. Örneğin Almanya'nın 2 büyük eyaletinde yeni doğan taraması yapılmış; sadece 38 hasta saptanmış. Ama Türkiye'de sadece doğu ve güneydoğu Anadolu bölgesinde yeni doğan taraması yapılsa tahminen 100-150 hasta saptanacak" ifadelerini kullandı.
'YURT DIŞINDAKİ ÇALIŞMALAR TAKİP EDİLİYOR'
Dr. Bektaş, SMA için 3 tedavi çeşidinden diğer ikisinin de 'oral solüsyon' ve 'gen' tedavisi olduğunu, gen tedavisinin Mayıs 2019'da Amerikan İlaç Dairesi, 1 yıl sonra da Avrupa İlaç Dairesi'nden onay aldığını hatırlattı. Dr. Bektaş, "Şu anda yapılmış 5 tane çalışması var. Türkiye'de şu anda yapılmıyor, inceleme aşamasında. Çünkü toplamda bu 5 çalışmadan 2 tanesi bitmiş, 3 çalışma da devam ediyor. Ayrıca bu tedaviye yönelik çeşitli çekinceler var. Ve şu anda yurt dışındaki çalışmalar birebir takip ediliyor. Yapılan çalışmaların hepsi 6 aydan önceki seçilmiş hastalarda yapılmış. Gen tedavisinde de 'Nusinersen'inde de yani mevcut ilaçta da en önemli nokta erken verilmesi. Bütün otoriterlerin de vurguladığı üzere bu ilaç erken verilirse daha etkili olacak. En önemli şey tedavide geç kalmamak. Bu yüzden bakanlığımızın yaptığı yeni doğan taraması ve evlilik öncesi taramalar bu hastalığın erken saptanıp, yeni doğan döneminde ve ilk 3 ayda tedavilerinin verilmesini sağlayacak ve sonuçların da daha iyi olmasını sağlayacaktır" diye konuştu.
'GEN TEDAVİSİ VE ORAL İLAÇ ONAY BEKLİYOR'
Dr. Bektaş, devletin ihtiyacı olan vatandaşlara 'Nusinersen' sodyum ilacını tamamen ücretsiz verdiğini belirterek, "'Oral solüsyon' diye bir ilaç daha var; bu da 2 ayın üzerindeki hastalara şurup halinde veriliyor. Bu tedavi de etkili görülüyor. Ama bilimsel makalelerde yayımlanmadığı için, gerekli, kanıtlı veriler olmadığı için şu anda o da onay almamış. Şu anda hem gen tedavisi ve hem de oral ilaç Türkiye'de onay bekleyen ilaçlar. Çalışmalar ve bilimsel veriler şu an dikkatle takip ediliyor. Tamamlandığında bunların onayı verilecek" ifadelerini kullandı.
'SMA HASTALARININ YÜZDE 60'INI TİP 1'
Dr. Bektaş, çocuğun SMA hastalığına neden olan bu geni anne ve babasının çekinik genlerinden aldığını ve bundan dolayı SMA'lı olarak doğduğunu, 4 tipi olan bu hastalığın 3 tipinin ise önemli olduğunu kaydetti. Dr. Bektaş, "Tip 1 SMA'nın ilk 6 ayda semptomları başlıyor. Eğer bebek hiçbir tedavi almazsa 1 yaşında solunum makinesine giriyor ve 2 yaşında hayatını kaybediyor. Tip 2 SMA'lılar 6-18 ayda semptomlarını göstermeye başlıyor. Bunlara da 'Oturan SMA' diyoruz. Bunlar oturabiliyorlar; ama hiçbir şekilde yürüyemiyorlar. Tip 3 SMA ise görülmeye 18'nci aydan itibaren başlıyor ve 3A ve 3B olmak üzere 2 tipi oluyor; bunlar da yürüyebiliyorlar ama 10'lu 20'li yaşlara yaklaştıkça yürüme kabiliyetini kaybedip 'Oturan SMA'ya dönüşüp, kaslarda eğrilikler meydana geliyor ve solunum sıkıntısı gibi benzer problemlerden dolayı hayatlarını kaybedebiliyor. Tip 4 ise 20'li 30'lu yaşlarda görülüyor. Onların semptomları da kas güçsüzlüğü şeklinde görülüyor ve 'Proksimal Kas' dediğimiz vücudun üst kısmının kaslarında zayıflığa neden oluyor. Ama SMA hastalığında ilk 3 tip ölümcül olduğu için genel olarak SMA denince hep ilk 3 tip aklımıza geliyor. SMA hastalarının yüzde 60'ı Tip 1, yüzde 20-25'i Tip 2 SMA, kalanlar da SMA 3 ve 4'den oluşuyor. Tip 4 SMA, yüzde 1'in altında görülüyor, çok nadir görülüyor" diye konuştu.
'3 YILDA 1500 HASTA BU İLACI ALDI'
Dr. Bektaş, SMA hastalığının şu anda mevcut 3 ilacı olduğunu ifade ederek, "SMA önceleri tedavisi olmayan bir hastalık olarak görülüyordu; ta ki 2016 yılına kadar. 2016 yılı Haziran ayında Amerikan İlaç Dairesi, 'Spinraza' denilen 'Nusinersen' sodyum ilacını onayladı. 2017 yılının Haziran ayında Avrupa İlaç Dairesi de bunu onayladı. Bizim ülkemiz de bundan 1 ay sonra 2017 yılının Temmuz ayında bu ilacı onayladı. Kayıtsız ve şartsız bütün hastalara veriliyor. Yani bazı İskandinav ülkelerinde ve batılı ülkelerde çeşitli şartlarla hastalara verildi. Ama bizde solunum makinesinde olan, beslenmeyi tüple sağlayan hastalarda ve yaşı 10 bile olsa bütün hastalara bu tedavi verildi. Biz şu anda bu ilacın verilmeye başlanmasının 3'üncü yılındayız. Daha sonra bu ilacın Tip 2 ve Tip 3 için de çalışmaları çıktı. Ve bunu da dünya ile aynı anda hastalarımıza vermeye başladık ve halen veriyoruz. 3 yılda ülkemizde 1300 ve 1500 arası bu ilacı almış hastamız var. Dünyada 9 bin hasta bu tedaviyi aldı. Yani dünyada da sayı bakımından öndeyiz. Bu yüzden Türkiye önemseniyor. Çünkü Türkiye'de çok sık görülen bir hastalık. Örneğin Almanya'nın 2 büyük eyaletinde yeni doğan taraması yapılmış; sadece 38 hasta saptanmış. Ama Türkiye'de sadece doğu ve güneydoğu Anadolu bölgesinde yeni doğan taraması yapılsa tahminen 100-150 hasta saptanacak" ifadelerini kullandı.
'YURT DIŞINDAKİ ÇALIŞMALAR TAKİP EDİLİYOR'
Dr. Bektaş, SMA için 3 tedavi çeşidinden diğer ikisinin de 'oral solüsyon' ve 'gen' tedavisi olduğunu, gen tedavisinin Mayıs 2019'da Amerikan İlaç Dairesi, 1 yıl sonra da Avrupa İlaç Dairesi'nden onay aldığını hatırlattı. Dr. Bektaş, "Şu anda yapılmış 5 tane çalışması var. Türkiye'de şu anda yapılmıyor, inceleme aşamasında. Çünkü toplamda bu 5 çalışmadan 2 tanesi bitmiş, 3 çalışma da devam ediyor. Ayrıca bu tedaviye yönelik çeşitli çekinceler var. Ve şu anda yurt dışındaki çalışmalar birebir takip ediliyor. Yapılan çalışmaların hepsi 6 aydan önceki seçilmiş hastalarda yapılmış. Gen tedavisinde de 'Nusinersen'inde de yani mevcut ilaçta da en önemli nokta erken verilmesi. Bütün otoriterlerin de vurguladığı üzere bu ilaç erken verilirse daha etkili olacak. En önemli şey tedavide geç kalmamak. Bu yüzden bakanlığımızın yaptığı yeni doğan taraması ve evlilik öncesi taramalar bu hastalığın erken saptanıp, yeni doğan döneminde ve ilk 3 ayda tedavilerinin verilmesini sağlayacak ve sonuçların da daha iyi olmasını sağlayacaktır" diye konuştu.
'GEN TEDAVİSİ VE ORAL İLAÇ ONAY BEKLİYOR'
Dr. Bektaş, devletin ihtiyacı olan vatandaşlara 'Nusinersen' sodyum ilacını tamamen ücretsiz verdiğini belirterek, "'Oral solüsyon' diye bir ilaç daha var; bu da 2 ayın üzerindeki hastalara şurup halinde veriliyor. Bu tedavi de etkili görülüyor. Ama bilimsel makalelerde yayımlanmadığı için, gerekli, kanıtlı veriler olmadığı için şu anda o da onay almamış. Şu anda hem gen tedavisi ve hem de oral ilaç Türkiye'de onay bekleyen ilaçlar. Çalışmalar ve bilimsel veriler şu an dikkatle takip ediliyor. Tamamlandığında bunların onayı verilecek" ifadelerini kullandı.
